08 May 2019

Genetik ve nadir görülen bir hastalık olan sistinozis, “sistin” adı verilen bir maddenin vucutda birikmesi sonucu meydana gelir ve böbrekler, göz ve kemik gelişimi etkilenir.Sistin birikimi fetal (hamilelik) dönemde başlamasına rağmen doğumda klinik bulgularda rastlanmaz. Bebek doğumda normal kilo ve boya sahiptir. Genellikle altıncı aydan sonra bebekte gelişen bulgularla kendini belli eder.

Böbrekler ilk etkilenen organlardır. Böbreklerimizin süzdüğü kandaki birçok hayati bileşen kan dolaşımına geri verilmelidir. Böbrekler süzme işleminde bu maddeleri (glukoz, bikarbonat, fosfat, ürik asit, potasyum ve bazı aminoasitleri) kana vermek yerine dışarı atarlarsa bu hastalığa “Fanconi Sendromu” denir.Kanda olması gerekirken, dışarı atılan bu maddelerin eksikliği özellikle bebeklerin kemik gelişimine önemli etki eder. Atılan bu maddelerin eksikliği “Raşitizm” denen bir kemik gelişimi hastalığını tetikler.

An experimental circular disc with tiny reservoirs releases medication slowly. Then the disc dissolves.
[yukarı]
Yazar Hakkında