Sistinozis’e El Ver!

Berna Laçin ile Sistinozis Hastalığı Farkındalık Söyleşisi Prof. Dr. Rezan Topaloğlu (Hacettepe Üniversitesi) Prof. Dr. Esra Baskın (Başkent Üniversitesi) Müzik Dinletimize Davetlisiniz! devamı →

Dr.Murat Öktem – Bilgilendirme

Örnek tipi, ön işlem (lökositlerin ayrılması), gönderim, saklama Lökosit içi sistin testini LC-MS/MS (Liquid chromatography mass spectrometry) yöntemi ile Ankara’da çalışıyoruz. Bu test için kan örneği alındıktan sonra lökositlerinin en kısa sürede ayrılması gerekiyor. Ön işlemin yapılmaması test sonucu direk olarak, değişen ve yüksek oranda etkiliyor. Bu nedenle Ankara dışından direk örnek kabulü yapılmıyor. Sonucun.. devamı →

Sistinozis

Genetik ve nadir görülen bir hastalık olan sistinozis, “sistin” adı verilen bir maddenin vucutda birikmesi sonucu meydana gelir ve böbrekler, göz ve kemik gelişimi etkilenir.Sistin birikimi fetal (hamilelik) dönemde başlamasına rağmen doğumda klinik bulgularda rastlanmaz. Bebek doğumda normal kilo ve boya sahiptir. Genellikle altıncı aydan sonra bebekte gelişen bulgularla kendini belli eder. Böbrekler ilk etkilenen.. devamı →

Sistinozis Çocuk Kampı

18-21 Sistinozis Çocuk Kampı. Antalya Belek Lykıa World Otel de hasta ve yakınları ile üç günlük kamp programımızı Prof Dr Rezan Topaloğlu ve Madalyon Psikiyatri Merkezi ile başarıyla tamamladık. Emeği geçen tüm hocalarımıza ve psikologlarımıza şükranlarımızı sunarız. devamı →