SİSTİNOZİS TEDAVİSİ

Sistinozis' in tam tedavisi yoktur. Fakat erken tanı ve tedaviye başlanması hastada gelişim geriliği ve organ yetmezliklerinin önüne geçmekte büyük önem taşır. Tedavide, uzman hasta ve yakını uyumu tedavide önemli rol oynar. 

Hasta susuz kalmamalı, ısıya ve güneşe maruziyetten kaçınmalıdır. Hastanın sıvı ve elektrot dengesi sağlanmalıdır.  

Tanıyla birlikte sisteamin tedavisi başlanmalıdır. Sisteamin tedavisi oluşan Fanconi Sendromunun önüne geçemez fakat, sistin birikimini yavaşlatıp organ tutulumlarını önler.

Hasar gören böbreklerin, yetmezlik ( Diyaliz ve Transplantasyon sürecini) geciktirir. 

Sisteamin tedavisi uzman tarafından hastanın takibinde boy kilo ve her altı ayda bir yapılması gereken kandaki Lokosit Sistin Düzeyi seviyesi ile belirler.  Sisteamin altı saatte bir düzenli olarak alınmalıdır. 

Sisteamin Yan Etkileri

Bulantı ve kusmalarda artış,

İştahsızlık,

Ateş

İstenmeyen vücut kokusu gelişebilir. Sisteamin düzenli alınmaya başladıktan sonra hızla bu belirtiler geriler ve çoğu yok olur. 

FANCONİ SENDROMU TEDAVİSİ

Elektrot dengesi için kişiden kişiye değişen destek tedavisi başlanmalıdır. Rutin uzman kontrolünde, Fanconi Sendromuna bağlı atılan; potasyum, sodyum, bikarbonat, fosfor, magnezyum tekrar verilmelidir. 

Böbrekler günde 2-3 litre sıvı attığı için vücut susuz bırakılmamalıdır.  

Erken tanı,  beslenme, düzenli doktor kontrolü ve ilaç tedavisi ile gelişim geriliği ve organ yetmezliğinin önüne geçilebilir. 

KORNEADA SİSTİN BİRİKİMİ TEDAVİSİ

Göz doktoru  muayenesinde  1 yaşından itibaren korneada biriken sistin birikimini görebilir.  Sisteaminin jel formlu göz damlası her bir göze dört damla olarak tedavi edilebilir. Düzenli sisteamin göz damlası kullanımı korneadaki sistin kristaallerini yok ederek, yeniden oluşmasını engeller.