SİSTİNOZİS'İN 3 FORMU

Sistinozis' in üç ayrı formu vardır.

1- NEFROPATİK FORM

Ülkemizde en sık görülen ve Sistinozis' in en ağır formudur.Nefropatik form bebeklik döneminde başlar. Gelişim geriliği ve böbrek hasarına (Fanconi Sendromu) neden olur. 

2- JUVENİL / İNRERMEDİATE FORM

Ara Sistinozis' in bulgu ve belirtileri Nefropatik Form ile aynıdır, ancak daha ileri ki yaşlarda ortaya çıkar. Ara formlu hastalar tedavi edilmediğinde böbrekler 20' li yaşlarda böbreklerini kaybeder. 

3- NEFROPATİK OLMAYAN / OKÜLER FORM

Oküler Sistinozis formu olan kişilerde  genellikle, korneadaki sistin kristallerine bağlı olarak ışığa aşırı hassasiyet oluşur. Ancak böbrek fonksiyonu bozukluğu, sistinozis' in diğer belirti ve semptomları çoğu zaman  görülmeyebilir.