SİSTİNOZİS, GEBELİKTE TANI ALABİLİR

Hamilelik sırasında, hastalık yapıcı mutasyonu taşıyıp taşımadığı tesbit edilebilir.

Bunun için anne rahminden sıvı yada plesentadan parça alınır ve mıutasyon analizi yapılır. Bu analiz ile indeks vaka mutasyonu karşılaştırılarak , bebeğin hastalığı taşıyıp taşımadığı araştırılabilir.

Tüm bu yöntemler doğruluk oranları, yapılması gereken zamanlar, yapılması gereken durumlar, Genetik Hastalıklarının ilgi alanına girmekte olup, bu tip durumlar için " Genetik Danışmanlık" alınmasını, Kadın Doğum Uzmanı ile birlikte hareket edilmesini öneririm

Dr. Murat ÖKTEM